Epigenética

La epigenética (del griego epi, en o sobre, -genética) es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo. Cuando se interpreta una canción conocer y leer las notas musicales es tan importante como hacerlo con el ritmo adecuado. En la partitura, las notas musicales se colocan de forma secuencial y diferentes marcas informan sobre el registro, la velocidad o la intensidad con que se deben hacer sonar. En una partitura además de la secuencia de notas musicales, existen otras marcas que informan de cómo deben hacerse sonar las notas.

¿Qué son los Genomas, Fenotipos, Cariotipos, Cromosomas, ADN, Genes Intrones y los Exones?

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo de la célula.
Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.
Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado por más de un gen.
Algunos rasgos están causados por genes mutados, los cuales pueden haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación.

El Genoma o genotipo es la combinación única de genes o composición genética de una persona, es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y funcionar.

El Fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una determinada persona. El fenotipo es cómo se manifiesta el genotipo en una persona; no todas las instrucciones del genotipo pueden llevarse a cabo (o expresarse). Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo hace son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno (incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros factores diversos, algunos de los cuales son desconocidos.

Un Cariotipo es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las células de una persona.

La estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma. Las proteínas se codifican solo en los exones. Los intrones y los exones son secuencias de nucleótidos dentro de un gen. Los intrones se eliminan mediante empalme de ARN a medida que el ARN madura, lo que significa que no se expresan en el producto final de ARN mensajero (ARNm), mientras que los exones se unen covalentemente entre sí para crear ARNm maduro.

En este video se ve una animación de cómo funciona los intrones y exones

Según la definición clara y precisa del National Human Genome Research Institut, el epigenoma se compone de compuestos químicos que modifican o marcan el genoma de manera que le dice qué hacer, dónde hacerlo y cuándo hacerlo.

El genoma humano funciona de forma similar a una partitura, en la que la secuencia de ADN contiene las instrucciones para producir las proteínas y otros elementos funcionales, y los mecanismos epigenéticos regulan cómo y en qué grado tienen que expresarse.

El genoma incluye la secuencia completa del ADN, el epigenoma, se refiere al conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.

¿Qué hace la epigenética?

En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético o la misma partitura, si seguimos comparando genética y música. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes.

No todo lo que está en nuestros genes se tiene que expresar siempre, sino que depende de cómo nosotros interpretemos la partitura de alguna manera.

Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan.

Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por el contrario, no son necesarios en otros tipos celulares, como las células encargadas de almacenar grasa.

¿Qué son las histonas y cuál es su función?

Una histona es una proteína que proporcionar apoyo estructural para un cromosoma. Cada cromosoma contiene una molécula larga de ADN, que debe caber en el núcleo de la célula. Para eso, el ADN se enrolla alrededor de complejos de proteínas histona, lo que da al cromosoma una forma más compacta.

Los mecanismos epigenéticos forman una capa de control dentro de una célula que regula la expresión génica y el silenciamiento. ...

Se han identificado tres mecanismos epigenéticos diferentes:

Metilación del ADN. La adición enzimática de grupos metilo (CH3-) a la molécula de ADN se denomina metilación del ADN. La metilación del ADN es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en los mamíferos, es vital en el desarrollo embrionario y tiene un papel crítico en el silenciamiento de genes específicos durante la diferenciación celular

Modificación de histonas. Son cambios químicos de los aminoácidos de la cola amino terminal amino realizadas por enzimas especializadas que alteran la estructura de la cromatina silenciando o activando regiones enteras del cromosoma y de los genes situados allí.

Silenciamiento génico asociado al ARN no codificante (ncARN). Complejos de silenciamiento inducido por ARN se forman entre proteínas y ARN interferentes (ARNi) derivados de transcritos que no codifican proteínas. El silenciamiento génico bloquea el flujo de información genética lo cual evita la transcripción, induce la degradación o evita la traducción.

Los diferentes mecanismos epigenéticos interaccionan entre sí. Por ejemplo, la maquinaria celular encargada de remodelar los nucleosomas es influida por la metilación de ADN y por las modificaciones en las histonas. Igualmente, la metilación del ADN supone una señal para reclutar complejos proteicos que incluyen proteínas modificadoras de las histonas.

Cuando los mecanismos epigenéticos no funcionan de forma correcta pueden desarrollarse enfermedades. Un ejemplo es el Sindrome de Rett, producido en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen MECP2 que codifica para una proteína de unión a ADN metilado.

¿Cómo afecta el medio ambiente a la epigenética?

Las marcas epigenéticas pueden verse afectadas por la exposición a metales, contaminación del aire, benceno, contaminantes orgánicos y radiación electromagnética.

Los compuestos químicos y xenobióticos en el agua o la atmósfera son otros posibles factores de estrés ambiental capaces de cambiar el estado epigenético.

Epigenética y envejecimiento Como mencionábamos antes, el epigenoma es dinámico y va cambiando a lo largo de la vida de una persona. Por ejemplo, al comparar la metilación del genoma en personas recién nacidas, adultos y ancianos se ha observado que a medida que se envejece se van perdiendo grupos metilo, lo que podría estar asociado con la expresión inadecuada de los genes al envejecer.
Epigenética y cáncer Las células tumorales tienen su epigenoma alterado. Cambios en el epigenoma pueden llevar a que se expresen genes que no deberían hacerlo, como por ejemplo aquellos relacionados con el crecimiento celular y la proliferación o evitar que se expresen genes cuya actividad es necesaria, como aquellos relacionados con la reparación del ADN.

Factores de Yamanaka

El envejecimiento de nuestras células es controlado por cuatro genes principales

Oct4
Kl4
Sox2
c-Myc

Llamados factores de Yamanaka, en honor a uno de los investigadores Dr. Shinya Yamanaka es un investigador japonés de células madre y premio Nobel.

Podemos revertir el envejecimiento de nuestras células modificando su expresión genética, algo que dará lugar, en un futuro cercano, a un aumento de expectativa de vida muy importante.

Gurdon y Shinya Yamanaka han sido galardonados con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de este año por un trabajo que ha revolucionado la biología celular.

El comité del Premio Nobel otorgó el premio "por el descubrimiento de que las células maduras pueden reprogramarse para volverse pluripotenciales".

¿Que el Proyecto Genoma Humano?

El Proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".